有的人中指為什么會(huì)比正常人短一節(jié),甚至有的人會(huì)有6根指頭。上海交通大學(xué)Bio-X中心主任賀林院士的科研團(tuán)隊(duì)成功揭示了人類(lèi)家族性A1型短指(趾)病癥的致病機(jī)理,成功解開(kāi)遺傳疾病百年之謎。昨天,雜志《自然》在一期期刊上登載了其研究論文《IHH基因點(diǎn)突變通過(guò)改變IHH蛋白信號(hào)能力和信號(hào)距離導(dǎo)致指(趾)畸形》。
人類(lèi)指(趾)部骨骼畸形是一種常見(jiàn)的遺傳病,類(lèi)似骨骼病的發(fā)病率大約在2%左右。短指影響人日常工作與生活,也大大降低了生活質(zhì)量。
早在2000年,賀林教授就帶領(lǐng)當(dāng)時(shí)的上海交通大學(xué)/中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院“神經(jīng)精神病和人類(lèi)遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”。這次zui終揭示A1型短指(趾)癥致病機(jī)理的研究,是由賀林科研團(tuán)隊(duì)與香港大學(xué)等密切合作,通過(guò)對(duì)短指(趾)小鼠模型的“體內(nèi)”和細(xì)胞的“體外”研究,發(fā)現(xiàn)了A1型短指(趾)癥致病基因IHH的點(diǎn)突變,造成骨骼組織中Hedgehog信號(hào)能力和信號(hào)范圍發(fā)生改變,zui終導(dǎo)致中間指(趾)節(jié)的嚴(yán)重縮短甚至消失。
賀林院士昨天在接受記者采訪時(shí)表示,IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控,同時(shí),該致病基因會(huì)影響孩子的骨骼,尤其是大骨的發(fā)育,患有A1型短指(趾)癥的孩子很多都可能長(zhǎng)不高。他提出,如果在產(chǎn)前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因,就能大大減少患病的可能。
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